Las enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia baja (menos de cinco casos por cada diez mil habitantes). También se las conoce como enfermedades poco comunes o minoritarias y presentan ciertas características comunes:
- Aparecen con baja frecuencia.
- Presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y seguidas.
- Generalmente, su origen es desconocido.
- Existen muy pocos datos epidemiológicos sobre las mismas.
- Debido a los pocos casos existentes, plantean dificultades para su investigación.
- Conllevan múltiples problemas sociales.
Bajo este nombre se incluyen muchas enfermedades, de características dispares. El objeto de agruparlas es el de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad. No todas son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición genética; pero para que se manifieste la enfermedad son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc., que actúen como desencadenantes.
Ejemplos de enfermedades raras: displasia pulmonar, disfacia, atrofia espinal muscular tipo 2, neurofibromatosis 1, retraso madurativo, autismo, síndrome de Pompe, incontinencia pigmento, epilepsia focal leve, síndrome de Rett, leucomalacia periventricular, parálisis cerebral, síndrome de Devic, espina bífida, trisomía sexual XYY, entre muchas otras.
¿Cómo hacemos los papás para detectarlas?
Tres pasos: OBSERVE. CONSULTE. ACTÚE.
OBSERVE: si le preocupa el desarrollo, comportamiento o diferencia física de su hijo, obsérvelo y anote todo aquello que le llame la atención. Compare su evolución con la de otros niños de su edad, preste atención a la opinión de maestros y de las personas que lo conocen y pasan tiempo con él, registre los datos con la mayor cantidad de detalles posibles: fecha, lugar, circunstancia, permanencia y duración en el tiempo de las conductas que le llaman la atención
CONSULTE: con toda la información recogida, hable con su pediatra, charle sobre todos los puntos que le causan inquietud, haga los estudios que el médico le requiera. Si cree que necesita otra opinión recurra a un centro de salud, intentando elegir aquel con mayor desarrollo en el área pediátrica. Una vez que tenga un diagnóstico, infórmese sobre las características de la patología, sus posibilidades y limitaciones. Consulte con asociaciones de padres de niños con la misma problemática.
ACTÚE: Aunque su médico no haya encontrado aún un diagnóstico preciso, es probable que identifique áreas en las que necesite estimulación: inicie las terapias que él le sugiera y evalúe su efecto; algunas pueden ser estimulación temprana, psicomotricidad, psicopedagogía, zooterapia, arteterapia, musicoterapia, kinesiología, integración sensorial, intervención temprana, etc.
Otros consejos:
1- No olvide que necesita tiempo para el ocio y el juego en casa, valore este tiempo para estar con él.
2- Haga los estudios requeridos a la brevedad.
3- No resigne el derecho de tomar decisiones: los papás somos los que mejor conocemos a nuestros hijos y quienes mejor interpretamos sus necesidades.
4- No espere efectos inmediatos con los tratamientos: estas cosas llevan tiempo y hace falta mucha paciencia y perseverancia.
5- Manténgase actualizado con respecto a las investigaciones y avances en relación a su enfermedad: eso le dará seguridad.
Y cuando sienta que está preparado para ayudar a otros, involúcrese desde el lugar que pueda: esto es reparador.
Tu Bebé Crece agradece el aporte de Marta y equipo de Red de Amor (http://www.reddeamor.org/)
- Aparecen con baja frecuencia.
- Presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y seguidas.
- Generalmente, su origen es desconocido.
- Existen muy pocos datos epidemiológicos sobre las mismas.
- Debido a los pocos casos existentes, plantean dificultades para su investigación.
- Conllevan múltiples problemas sociales.
Bajo este nombre se incluyen muchas enfermedades, de características dispares. El objeto de agruparlas es el de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad. No todas son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición genética; pero para que se manifieste la enfermedad son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc., que actúen como desencadenantes.
Ejemplos de enfermedades raras: displasia pulmonar, disfacia, atrofia espinal muscular tipo 2, neurofibromatosis 1, retraso madurativo, autismo, síndrome de Pompe, incontinencia pigmento, epilepsia focal leve, síndrome de Rett, leucomalacia periventricular, parálisis cerebral, síndrome de Devic, espina bífida, trisomía sexual XYY, entre muchas otras.
¿Cómo hacemos los papás para detectarlas?
Tres pasos: OBSERVE. CONSULTE. ACTÚE.
OBSERVE: si le preocupa el desarrollo, comportamiento o diferencia física de su hijo, obsérvelo y anote todo aquello que le llame la atención. Compare su evolución con la de otros niños de su edad, preste atención a la opinión de maestros y de las personas que lo conocen y pasan tiempo con él, registre los datos con la mayor cantidad de detalles posibles: fecha, lugar, circunstancia, permanencia y duración en el tiempo de las conductas que le llaman la atención
CONSULTE: con toda la información recogida, hable con su pediatra, charle sobre todos los puntos que le causan inquietud, haga los estudios que el médico le requiera. Si cree que necesita otra opinión recurra a un centro de salud, intentando elegir aquel con mayor desarrollo en el área pediátrica. Una vez que tenga un diagnóstico, infórmese sobre las características de la patología, sus posibilidades y limitaciones. Consulte con asociaciones de padres de niños con la misma problemática.
ACTÚE: Aunque su médico no haya encontrado aún un diagnóstico preciso, es probable que identifique áreas en las que necesite estimulación: inicie las terapias que él le sugiera y evalúe su efecto; algunas pueden ser estimulación temprana, psicomotricidad, psicopedagogía, zooterapia, arteterapia, musicoterapia, kinesiología, integración sensorial, intervención temprana, etc.
Otros consejos:
1- No olvide que necesita tiempo para el ocio y el juego en casa, valore este tiempo para estar con él.
2- Haga los estudios requeridos a la brevedad.
3- No resigne el derecho de tomar decisiones: los papás somos los que mejor conocemos a nuestros hijos y quienes mejor interpretamos sus necesidades.
4- No espere efectos inmediatos con los tratamientos: estas cosas llevan tiempo y hace falta mucha paciencia y perseverancia.
5- Manténgase actualizado con respecto a las investigaciones y avances en relación a su enfermedad: eso le dará seguridad.
Y cuando sienta que está preparado para ayudar a otros, involúcrese desde el lugar que pueda: esto es reparador.
Tu Bebé Crece agradece el aporte de Marta y equipo de Red de Amor (http://www.reddeamor.org/)
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